Миодистрофия Дюшенна является самым распространенным среди редких генетических заболеваний. Она встречается у пяти новорожденных из 10 тысяч. Эта патология мышечной системы ассоциирована с мутацией в Х-хромосоме, поэтому у девочек она диагностируется крайне редко. Дефектный ген у них заменяет здоровый на парной Х-хромосоме. У мальчиков компенсировать «поломку» нечем. Поэтому миодистрофию Дюшенна иногда называют «генетическим убийцей мальчиков №1».
Поддержите проект, подпишитесь на нас в Яндекс.Новостях, Dzen, Telegram-канале, VK
Причина патологии кроется в мутациях гена белка дистрофина, отвечающего за прочность и функциональную активность мышечных волокон. Патология приводит к нарушению доставки ионов калия в митохондрии – так называемые энергетические станции клеток. Из-за этого мышцы начинают постепенно слабеть, затем они замещаются жировой и фиброзной тканью. Это приводит к прогрессирующей мышечной дистрофии. Многие больные не доживают до 30 лет. Смерть наступает от сердечно-сосудистой или дыхательной недостаточности.
Российские ученые из Йошкар-Олы и подмосковного Пущино в ходе многочисленных исследований пришли к выводу, что причиной нарушения доставки ионов калия в митохондрии является кальций-активируемый калиевый канал. Именно он и стал мишенью для нового лекарства. Этот канал может открываться только в присутствии ионов кальция. Благодаря этому через него проходят ионы калия.
Ученые в течение месяца делали инъекции активатора этого канала подопытным мышам с миодистрофией. Он благотворно отразился на функциональном состоянии мышечных клеток. Из-за побочных эффектов прийти к полному излечению мышей не удалось. Ученые продолжат работу в этом направлении. Мы надеемся, что нам удастся устранить побочные эффекты, но в любом случае препарат показал хороший результат, отметил биолог из Марийского госуниверситета Михаил Дубинин. В ходе эксперимента значительно улучшилось состояние мышечной ткани. Это говорит о том, что препарат может затормозить развитие патологии и улучшить качество жизни больных людей, подчеркнул Дубинин. Исследовательская работа была поддержана грантом Российского научного фонда.
